SNPXplex: Kit de verificação de identidade para sequenciação de elevado rendimento

As recomendações de boas práticas em matéria de sequenciação de alto débito são consensuais quanto à necessidade de uma técnica de verificação da identidade, baseada na comparação dos genótipos de vários polimorfismos, sendo os genótipos obtidos independentemente por sequenciação de alto débito (sequenciação de nova geração, NGS) e por uma segunda técnica. O SNPXplex é um kit de verificação da identidade que permite a genotipagem simultânea de 15 polimorfismos de nucleótido único (SNP) por PCR multiplex fluorescente específica do alelo e a determinação do sexo.

Em utilização desde 2017, já foram garantidos mais de 70 000 resultados de sequenciação NGS. Uma tecnologia patenteada pela Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) baseada na comparação de resultados de genotipagem (NGS vs SNPXplex®) para vários polimorfismos.

Características principais :

Protocolo simples e rápido

• Reagente único, pronto a utilizar
• Genotipagem simultânea de 15 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) por PCR multiplex fluorescente específico do alelo + determinação do perfil ⇒ do sexo
• Risco de ter dois doentes com o mesmo perfil numa série de 96 amostras:
  • <5% para todas as origens combinadas 
  • <0.2% se for de origem europeia

Pode ser utilizado com :

• Painéis, exomas e genomas específicos
• Captura e amplicon

Instrumentos necessários :

• Termociclador
• Sequenciador capilar (deteção 6-FAM™)

Conteúdo 

• Reagente : SNPXplex 
• Volume: 1200 µl

Armazenamento: 

• Os reagentes podem ser armazenados a -20°C. Os reagentes podem ser armazenados à temperatura ambiente até 8 dias, protegidos da luz.

Comparação dos resultados de genotipagem SNPXplex vs NGS e teste de genoidentidade

Os dados de genotipagem SNPXplex podem ser exportados através da função GeneMapper™ Export.

Utilizar os recursos locais para:

• Comparar os resultados de genotipagem SNPXplex com os resultados de sequenciação de alto rendimento numa base de paciente a paciente.
• Pesquise todos os pacientes da série para detetar uma possível genoidentidade entre dois pacientes.

Para saber mais :