Sonda MYCN para FISH CE/IVD - Patologia cerebral e neural
O gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH factor de transcrição, a.k.a. NMYC) está localizado na região cromossómica 2p24.3 e codifica um factor de transcrição 62-64 kDa expresso principalmente no sistema nervoso em desenvolvimento. A amplificação do gene MYCN é encontrada em cerca de 25% dos neuroblastomas primários e está fortemente associada à rápida progressão tumoral, fases avançadas da doença, e mau prognóstico. O neuroblastoma (NBL) é um cancro embrionário do sistema nervoso simpático (SNS), que causa 15% das mortes pediátricas por cancro. Assim, o estado de amplificação está a ser cada vez mais utilizado para estratificação dos pacientes a diferentes protocolos de tratamento.
A amplificação MYCN representa o factor de prognóstico desfavorável mais poderoso para o neuroblastoma. Encontram-se menos frequentemente amplificações no retinoblastoma, cancro do pulmão de pequenas células, astrocitoma e outros tumores derivados do neuroectodermia.
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RUOCE / IVD
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