Sonda CCND1 para ISH CE/IVD - Patologia Geniturinária

 

O gene CCND1 (ciclina D1, também conhecido como BCL1 ou PRAD1) codifica uma subunidade reguladora de quinases dependentes de ciclina. As translocações envolvendo a região cromossómica t(11;14) (q13.3;q32.3) são consideradas características dos linfomas de células do manto (MCL), mas também foram identificadas noutras doenças linfoproliferativas (LPD), tais como a leucemia linfocítica B, e, menos frequentemente, nos mielomas de células plasmáticas, na leucemia linfocítica crónica de células B, e nos linfomas esplénicos com linfócitos das vilas (SLVL). O rearranjo do t(11;14) leva frequentemente a uma sobreexpressão da proteína CCND1. A determinação das translocações envolvendo a região cromossómica 11q13.3 pode também ajudar a distinguir o MCL de outras doenças linfoproliferativas crónicas. Uma vez que o curso do MCL é agressivo, e a sua resposta à quimioterapia é deficiente, o diagnóstico diferencial é clinicamente importante. Além disso, foi também demonstrado que um ponto de ruptura específico do oncocitoma renal (RO) está localizado na banda 11q13.3, envolvendo o locus CCND1. As características histológicas da RO podem sobrepor-se às do carcinoma cromófobo de células renais (Chromophobe renal cell carcinoma - ChRCC). 

 

 

 


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