O gene ETV6 codifica um fator de transcrição da família ETS. O produto deste gene contém dois domínios funcionais: um domínio N-terminal pontiagudo (PNT) que está envolvido em interações proteína-proteína consigo mesmo e outras proteínas, e um domínio C-terminal de ligação ao DNA. Estudos de knockout genético em camundongos sugerem que ele é necessário para a hematopoiese e para a manutenção da rede vascular em desenvolvimento. Sabe-se que o gene ETV6 está envolvido em um grande número de rearranjos cromossômicos associados à leucemia e ao fibrossarcoma congênito. Mais de 40 translocações com envolvimento de ETV6 foram relatadas em diversos tipos de malignidades hematológicas e não hematológicas. A fusão genética ETV6-NTRK3 resultante da translocação t(12;15)(p13.2;q25) foi encontrada como característica para o carcinoma secretório análogo mamário (MASC) das glândulas salivares. Como o MASC mimetiza morfologicamente outras neoplasias, a detecção de rearranjos do ETV6 pode ser útil para o diagnóstico diferencial do MASC.