Sonda MAML2 para FISH CE/IVD - Cancros das glândulas salivares
A proteína codificada pelo gene MAML2 é um membro da família de proteínas semelhantes ao Mastermind. Todos os membros da família são ricos em prolina e glutamina, e contêm um domínio básico conservado que se liga ao domínio de repetição de anquirina do domínio intracelular dos receptores Notch (ICN1-4) em seu N-terminal, e um domínio de ativação transcricional em seu C-terminal. Esta proteína se liga a uma ranhura expandida formada pela interação de CBF1, Suppressor of Hairless, LAG-1 (CSL) com ICN, e regula positivamente a sinalização do Notch.
O carcinoma mucoepidermoide é o tumor maligno mais comum das glândulas salivares. Com cerca de 30-50% de todos os casos, a translocação t(11;19) (q21;p13.1) é a aberração cromossômica mais frequente nos carcinomas mucoepidermoides. Em alguns casos, a t(11;19) é a única anomalia cromossômica, e em outros casos, a t(11;19) foi encontrada como uma translocação mais complexa envolvendo outros cromossomos ou juntamente com outras anomalias.
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