Sonda MAML2 para ISH CE/IVD - Cancros das glândulas salivares
A proteína codificada pelo gene MAML2 é um membro da família de proteínas semelhantes ao Mastermind. Todos os membros da família são ricos em prolina e glutamina, e contêm um domínio básico conservado que se liga ao domínio de repetições de ankyrina da região intracelular dos receptores Notch (ICN1-4) em seu N-terminal, e um domínio de ativação transcricional em seu C-terminal. Esta proteína se liga a um sulco expandido formado pela interação de CBF1, Suppressor of Hairless, LAG-1 (CSL) com ICN, e regula positivamente a sinalização de Notch. Altos níveis de expressão deste gene foram observados em vários linfomas derivados de células B. Translocações resultando em proteínas de fusão com tanto CRTC1 quanto CRTC3 têm sido implicadas no desenvolvimento de carcinomas mucoepidermoides, enquanto um evento de translocação com CXCR4 tem sido associado à leucemia linfocítica crônica (LLC). Foi observada variação no número de cópias do trecho de poliglutamina.
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RUOCE / IVD
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