Sonda MYCN para ISH CE/IVD - Patologia cerebral e neural
O gene MYCN é um membro da família MYC e codifica uma proteína com um domínio básico de hélice-loop-helix (bHLH). Esta proteína está localizada no núcleo e deve dimerizar com outra proteína de bHLH para ligar o ADN. A amplificação deste gene está associada a uma variedade de tumores, mais notavelmente neuroblastomas. Múltiplas variantes de transcrição, alternadamente emendadas, codificando diferentes isoformas, foram encontradas para este gene.
O MYCN está sobreexpresso em vários tipos diferentes de cancro, mais notavelmente neuroblastoma, mas incluindo também rabdomiossarcoma, medulloblastoma, astrocitoma, tumor de Wilms, e cancro do pulmão de pequenas células.
Pensa-se que o neuroblastoma, o tumor sólido extracraniano mais comum da infância, é originário de células indiferenciadas de crista neural. A amplificação do membro da família MYC, MYCN, é encontrada em ∼25% dos casos e correlaciona-se com doenças de alto risco e mau prognóstico. Actualmente, a amplificação da MYCN continua a ser o marcador genético de risco mais bem caracterizado no neuroblastoma.
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RUOCE / IVD
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