Sonda RB1 para FISH CE/IVD - Cancro da bexiga
O gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1, a.k.a. pRb) está localizado em 13q14.2 e codifica uma proteína que actua como supressor de tumores desempenhando um papel crucial na regulação do ciclo celular e estabilidade do genoma. As deleções de RB1 são frequentemente encontradas no retinoblastoma. Contudo, as deleções monoalleicas ou bialleicas de RB1 são também comuns numa grande variedade de tumores sólidos e malignidades hematológicas, tais como mieloma múltiplo (MM) e leucemia linfocítica crónica (CLL). Enquanto as deleções 13q14 exclusivas de RB1 conferem um prognóstico mais favorável nos doentes com CLL, as deleções 13q14 que englobam o locus RB1 (presentes em aproximadamente 20% de todos os casos de CLL) estão associadas a uma sobrevivência reduzida. Assim, a Hibridação in situ da Fluorescência é uma ferramenta valiosa para a detecção das deleções do gene RB1 e pode ser utilizada em combinação com outros marcadores biológicos, morfologia e informação clínica para a previsão da progressão da doença e da sobrevivência global.
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