PTH para a hormona paratiróide é uma hormona produzida pela glândula paratiróide que regula a concentração de cálcio e fósforo no fluido extracelular. Esta hormona eleva os níveis de Ca2+ no sangue dissolvendo os sais no osso e impedindo a sua excreção renal. É produzida na glândula paratiróide como um polipéptido de cadeia única de 84 aminoácidos. Também pode ser segregado como fragmentos truncados N-terminais ou fragmentos C-terminais após degradação intracelular, como no caso de hipercalcemia. Os defeitos neste gene são uma causa de hipoparatiroidismo isolado familiar (FIH); também chamado hipoparatiroidismo autossómico dominante ou hipocalcemia autossómico dominante. O FIH é caracterizado por hipocalcemia e hiperfosfatemia devido à secreção inadequada da hormona paratiróide. Os sintomas são convulsões, tetanias e cãibras. A FIH existe tanto como formas autossómicas dominantes como recessivas de hipoparatiroidismo.