O termo trombofilia refere-se à condição dos doentes que têm uma suscetibilidade particular para a trombose.
A trombofilia pode ser "primitiva" ou "constitucional" (presença de uma anomalia genética) ou "secundária" ou "adquirida" (devida a uma doença adquirida que perturba a coagulação).
O sangue é mantido em estado líquido apenas pela existência de um inibidor da coagulação ao lado dos activadores da coagulação. O desequilíbrio quantitativo ou qualitativo destes factores conduzirá à trombofilia.
A origem genética da trombofilia constitucional pode ser demonstrada em cerca de um em cada dois doentes com trombose venosa profunda.
As anomalias são devidas a défices nos inibidores fisiológicos da coagulação ou, inversamente e muito mais raramente, a hipofibrinólise. Esta pode estar relacionada com um excesso de inibidor do ativador do plasminogénio tecidular e de uroquinase (PAI-1) ou com uma falta de ativador do plasminogénio tecidular (tPA).
A mutação do fator V Leiden causa trombofilia, uma tendência aumentada para formar coágulos sanguíneos anormais nos vasos sanguíneos. Esta mutação foi observada em doentes com manifestações trombóticas idiopáticas.