Sonda FGFR1 para ISH CE/IVD - Cancro da bexiga

 

As translocações FGFR1 são marcas registradas da síndrome mieloproliferativa 8p11 (EMS), também conhecida como síndrome de leucemia/linfoma de células estaminais, um neoplasma agressivo de células estaminais mieloproliferativas associado à eosinofilia, linfoma de células T, e progressão frequente para a leucemia mielóide aguda. T(8;13)(p11.2;q12.1) é o rearranjo mais comum na EMS, resultando na fusão de FGFR1 a ZMYM2 (a.k.a. ZNF198). Outros rearranjos do FGFR1 são também predominantes no SME, e todos geram proteínas de fusão compostas do domínio da tirosina cinase do FGFR1 e um domínio de dimerização de uma proteína parceira, levando a uma actividade cinase activada constitutivamente. Actualmente, o transplante de medula óssea ou de células estaminais é o único tratamento curativo para pacientes com SEM. Estudos in vitro sugerem que certos inibidores receptores de tirosina quinase podem proporcionar uma nova opção terapêutica. A detecção de rearranjos FGFR1 utilizando FISH pode ajudar no diagnóstico de pacientes com esta agressiva desordez de células estaminais.

 

 

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