La hormona paratiroidea (PTH) es una hormona producida por la glándula paratiroidea que regula la concentración de calcio y fósforo en el líquido extracelular. Esta hormona eleva los niveles de Ca2+ en sangre disolviendo las sales del hueso e impidiendo su excreción renal. Se produce en la glándula paratiroides como un polipéptido de cadena simple de 84 aminoácidos. También puede ser secretada como fragmentos truncados N-terminal o fragmentos C-terminal después de la degradación intracelular, como en el caso de la hipercalcemia. Los defectos en este gen son una de las causas del hipoparatiroidismo familiar aislado (FIH); también llamado hipoparatiroidismo autosómico dominante o hipocalcemia autosómica dominante. El FIH se caracteriza por hipocalcemia e hiperfosfatemia debido a una secreción inadecuada de hormona paratiroidea. Los síntomas son convulsiones, tetania y calambres. La FIH existe tanto como forma autosómica dominante como recesiva de hipoparatiroidismo.