El término trombofilia se refiere a la condición de los pacientes que tienen una especial susceptibilidad a la trombosis.

Trombofilia puede ser "primitivo" o "constitucional" (presencia de una anomalía genética) o "secundario" o "adquirido" (debido a una enfermedad adquirida que altera la coagulación).

La sangre se mantiene en estado líquido sólo por la existencia de un inhibidor de la coagulación junto a los activadores de la coagulación. El desequilibrio cuantitativo o cualitativo de estos factores dará lugar a la trombofilia.

El Se puede demostrar el origen genético de la trombofilia constitucional en aproximadamente uno de cada dos pacientes con trombosis venosa profunda.

Las anomalías se deben a déficits de inhibidores fisiológicos de la coagulación o, por el contrario y mucho más raramente, a la hipofibrinolisis. Esto puede estar relacionado con un exceso de inhibidor del activador del plasminógeno tisular y uroquinasa (PAI-1), o con una falta de activador del plasminógeno tisular (tPA).

El mutación del factor V Leiden causa trombofilia, una mayor tendencia a formar coágulos anormales en los vasos sanguíneos. Esta mutación se ha observado en pacientes con manifestación trombótica idiopática.