Sonda CCND1 para FISH CE/IVD - Patología genitourinaria

 

El gen CCND1 (ciclina D1, también conocida como BCL1 o PRAD1) codifica una subunidad reguladora de las cinasas dependientes de ciclinas.
 
Las translocaciones que afectan a la región cromosómica t(11;14) (q13.3;q32. 3) se consideran características de los linfomas de células del manto (LCM), pero también se han identificado en otros trastornos linfoproliferativos (TLP), como la leucemia linfocítica B y, con menor frecuencia, en los mielomas de células plasmáticas, la leucemia linfocítica crónica de células B (LLC-B) y en los linfomas esplénicos con linfocitos vellosos (SLVL). El reordenamiento t(11;14) conduce a menudo a la sobreexpresión de la proteína CCND1. La determinación de translocaciones que afectan a la región cromosómica 11q13.3 también puede ayudar a distinguir el MCL de otros trastornos linfoproliferativos crónicos. Dado que el curso del MCL es agresivo y su respuesta a la quimioterapia es pobre, el diagnóstico diferencial es clínicamente importante. Además, también se ha demostrado que un punto de rotura específico del oncocitoma renal (RO) se localiza en la banda 11q13.3, implicando al locus CCND1. Las características histológicas del RO pueden solaparse con las del carcinoma cromófobo de células renales (ChRCC).

 

 

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