La amniocentesis es un procedimiento médico en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco amniótico que rodea al feto en el útero

La prueba se realiza regularmente en torno a las 16 semanas de gestación (se recomienda entre las 14 y las 22 semanas). Se extrae una muestra de líquido amniótico (20-40 ml) por vía transabdominal con guía ecográfica. Las células del líquido se cultivan y se hace un cariotipo. Además de detectar el síndrome de Down, esta técnica también puede utilizarse para el diagnóstico prenatal en familias con reordenamientos cromosómicos conocidos o en embarazos con ecografías anormales.

La mayoría de las células del líquido amniótico proceden del feto e incluyen fibroblastos, células epiteliales y amniocitos. Las células adecuadas para el análisis genético son los fibroblastos y los amniocitos, y la preparación de cromosomas a partir de estas células ofrece una imagen clara de los cromosomas para su observación al microscopio.