El gen ETV6 codifica un factor de transcripción de la familia ETS. El producto de este gen contiene dos dominios funcionales: un dominio N-terminal puntiagudo (PNT) que está involucrado en interacciones proteína-proteína con sí mismo y otras proteínas, y un dominio C-terminal de unión al ADN. Los estudios de knockout génico en ratones sugieren que es necesario para la hematopoyesis y el mantenimiento de la red vascular en desarrollo. Se sabe que el gen ETV6 está involucrado en una gran cantidad de reordenamientos cromosómicos asociados con leucemia y fibrosarcoma congénito. Se han reportado más de 40 translocaciones con la participación de ETV6 en diversos tipos de malignidades hematológicas y no hematológicas. La fusión genética ETV6-NTRK3 resultante de la translocación t(12;15)(p13.2;q25) se encontró que es característica del carcinoma secretor análogo mamario (MASC) de las glándulas salivales. Dado que el MASC imita morfológicamente otras neoplasias, la detección de reordenamientos de ETV6 puede ser útil para el diagnóstico diferencial de MASC.