Las translocaciones del FGFR1 son características del síndrome mieloproliferativo 8p11 (SME), también conocido como síndrome de leucemia/linfoma de células madre, una neoplasia mieloproliferativa agresiva de células madre asociada a eosinofilia, linfoma de células T y progresión frecuente a leucemia mieloide aguda. T(8;13)(p11.2;q12.1) es la reordenación más común en el SME, que da lugar a la fusión de FGFR1 con ZMYM2 (también conocido como ZNF198). Otros reordenamientos del FGFR1 también son frecuentes en el SME, y todos generan proteínas de fusión compuestas por el dominio tirosina quinasa del FGFR1 y un dominio de dimerización de una proteína asociada, lo que conduce a una actividad quinasa activada constitutivamente. Actualmente, el trasplante de médula ósea o de células madre es el único tratamiento curativo para los pacientes con SME. Los estudios in vitro sugieren que ciertos inhibidores de la tirosina quinasa receptora pueden proporcionar una nueva opción terapéutica. La detección de reordenamientos del FGFR1 mediante FISH puede ayudar en el diagnóstico de pacientes con este agresivo trastorno de células madre.