Sonda MAML2 para FISH CE/IVD - Cánceres de glándulas salivales

Sonda MAML2 para FISH CE/IVD - Cánceres de glándulas salivales

 
La proteína codificada por el gen MAML2 es un miembro de la familia de proteínas similares a Mastermind. Todos los miembros de la familia son ricos en prolina y glutamina, y contienen un dominio básico conservado que se une al dominio de repetición de ankyrina del dominio intracelular de los receptores Notch (ICN1-4) en su N-terminal, y un dominio de activación transcripcional en su C-terminal. Esta proteína se une a una hendidura extendida que se forma por la interacción de CBF1, Suppressor of Hairless, LAG-1 (CSL) con ICN, y regula positivamente la señalización de Notch.
El carcinoma mucoepidermoide es el tumor maligno más común de las glándulas salivales. Con alrededor del 30-50% de todos los casos, la translocación t(11;19) (q21;p13.1) es la aberración cromosómica más frecuente en los carcinomas mucoepidermoides. En algunos casos, la t(11;19) es la única anomalía cromosómica, y en otros casos, la t(11;19) se encontró ya sea como una translocación más compleja que involucra otros cromosomas o junto con otras anomalías.
 

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