RB1 (RB transcriptional corepressor 1, también conocido como pRb) es un gen supresor de tumores bien caracterizado, localizado en 13q14.2; la inactivación bialélica del gen RB1 debida a mutaciones y/o deleciones es causante del desarrollo del retinoblastoma (RB), así como del cáncer de vejiga. La proteína codificada por este gen es un regulador negativo del ciclo celular y fue el primer gen supresor de tumores encontrado. La proteína codificada también estabiliza la heterocromatina constitutiva para mantener la estructura general de la cromatina. La forma activa hipofosforilada de la proteína se une al factor de transcripción E2F1. Las deleciones del locus RB1 también son frecuentes en una amplia variedad de tumores sólidos y neoplasias hematológicas, como la leucemia linfocítica crónica, el mieloma múltiple, la leucemia mielocítica aguda, el síndrome mielodisplásico y los trastornos mieloproliferativos crónicos. Por lo tanto, la hibridación fluorescente in situ es una herramienta valiosa para la detección de deleciones del gen RB1 y puede utilizarse en combinación con otros marcadores biológicos, morfología e información clínica para la predicción de la progresión de la enfermedad y la supervivencia global.